معاونت تحقیقات و فنآوری

عنوان طرح : تولید کیت تشخیص جهش JAK2 V617F به روش HRM-real-time PCR مجری/ مجریان : دکتر سعید افشار همکار/ همکاران : حسن زهره وند/دکتر سپیده عباس زاده تاریخ انتشار: اردیبهشت 1404 نوع طرح : طرح فناوری
عنوان خبر: تشخیص جهش JAK2 V617F توسط HRM-real-time PCR و تجزیه و تحلیل نتایج آن توسط سیستم یادگیری ماشین
متن خبر: این پژوهش به بررسی تشخیص جهش JAK2 V617F با استفاده از روش HRM-real-time PCR و یادگیری ماشین پرداخته است. جهش JAK2 V617F، که منجر به فعال‌سازی مداوم مسیر JAK-STAT می‌شود ، می‌تواند به تولید بی‌رویه سلول‌های خونی منجر شود و در نتیجه به بیماری‌های خونی مانند پلی‌سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اولیه، و میلوفیبروز اولیه مرتبط است. در این مطالعه، تکنیک HRM به‌عنوان یک روش سریع، اقتصادی و حساس برای شناسایی این جهش مورد استفاده قرار گرفته است. این روش بر اساس تفاوت‌های منحنی ذوب DNA عمل می‌کند و امکان تمایز ژنوتیپ‌های مختلف را فراهم می‌سازد. به منظور بهینه‌سازی تحلیل داده‌های HRM، از الگوریتم‌های یادگیری ماشین بهره گرفته شده تا نمونه‌ها به‌صورت خودکار طبقه‌بندی شوند. نتایج نشان داد که سیستم طراحی‌شده دارای صحت کلی ۹۷٪، حساسیت ۹۴٪ و اختصاصیت ۱۰۰٪ است، که دقت بالای آن را در تشخیص نمونه‌های دارای جهش تأیید می‌کند. این پژوهش با ارائه یک روش استانداردسازی‌شده، سریع و مقرون‌به‌صرفه، زمینه‌ساز توسعه کیت‌های تشخیصی اتوماتیک با قابلیت تجاری‌سازی شده و نقش مهمی در بهبود فرآیندهای تشخیصی ایفا می‌کند. پیشنهاد می‌شود تحقیقات آتی بر روی مجموعه داده‌های بزرگ‌تر انجام شود تا مدل بهبود یابد و تعمیم‌پذیری آن افزایش یابد.
گروه مخاطب	پیام پژوهش
آزمایشگاههای تشخیصی	این روش کم هزینه می تواند با حسسایت و ویژگی بالا به ارزیابی وجود این جهش در بیماران بپردازد .

محل بکارگیری نتایج تحقیق( صنعت، جامعه)	پیشنهاد نحوه کاربست
آزمایشگاههای تشخیصی	در صورت بررسی و ارزیابی های تکمیلی قابلیت استفاده در آزمایشگاه به عنوان جایگزین های فعلی را دارد.
محققان خون شناسی و پزشکی مولکولی	استفاده از این روش کم هزینه در بررسی و مطالعات پیش رو
لینک مقاله :
ایمیل ارتباطی و تلفن مجری اصلی طرح: safshar.h@gmail.com